致死性家族性不眠症って? 不眠に始まる、まだ謎の多い難病!

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致死性家族性不眠症という名前、聞いたことがありますか?名前からすると、「死に至る家族の不眠症」です。なんだか恐ろしそうな病気です。実際にこの病気は家系による遺伝があるとされる難病で、致死率も高いものなのです。

どうも馴染みが薄いように感じられますが、不眠症と言えばとても一般的で、周りに不眠症の気がある、なんていう人が結構います。今回はこの致死性家族性不眠症について、紹介します。

致死性家族性不眠症って何?謎の多い進行性の病気!

遺伝性のある難病

そもそも、致死性家族性不眠症とは何なのでしょうか?これは進行性の不眠症であり、どんどん眠ることができなくなっていき、衰弱し、最終的には死に至ってしまう病気です。

家族性と名につく通り、遺伝的な側面が強いです。これは、その原因となる遺伝子異常が家系によって継がれていくものだからです。遺伝子との関わりが深いということで、その検査にもまた、遺伝子がよく用いられます。

全体として、まだ謎の多い病気で、国から難病指定も受けています。発症例が少ないこともあり、まだまだ解明には時間がかかりそうです。

致死性家族性不眠症の原因は?脳の異常プリオンによるが、詳しくはまだ謎

脳にある視床に現れるプリオン

では詳しく見ていきます。まずはその原因です。致死性家族性不眠症は、いわゆるプリオン病です。異常な形になってしまった蛋白質、プリオンを病原体として起こる病気です。

致死性家族性不眠症におけるプリオンは、脳の視床に現れます。しかし、その詳しい原因はまだ、分かっていません。

家系による遺伝の可能性?

ですが、この致死性家族性不眠症には遺伝性があることが確認されています。つまり、異常が起こりプリオンとなる遺伝子が継がれていくのです。日本ではほんの数家系でその存在が確認されています。

しかしながら、やはり世界的に見てもその症例は少なく、依然この病気については謎が多いままです。

致死性家族性不眠症の症状は?不眠に加えて様々に

不眠の進行と、記憶障害、幻覚…

では、次にその症状について見ていきましょう。まず第一に挙げられるのは、不眠の進行です。最初は他の不眠症と同じように、眠りが浅くなったり、寝付きが悪いといったものから始まります。

それがどんどん眠れなくなっていきます。人によっては、眠りに対する興味をなくしいていくこともあります。加えて無気力になっていき、自分から行動することも少なくなっていきます。

その中で記憶障害が起きたり、幻覚を見る、言葉を上手く操れなくなるなど、様々な症状が起こっていきます。認知症に近い部分もあります。

患者の経過

患者の経過としては、上述の症状がどんどん発生していき、そうして意識がなくなります。およそ一年ほどでしょうか。

身体はどんどん衰弱していき、栄養は足りなくなって免疫が低下。結果肺炎などを招き死に至ります。患者は2年以内のうちに、死に至るのです。

致死性家族性不眠症の検査方法は?決め手は遺伝子検査!

遺伝子異常、プリオンを確認

この致死性家族性不眠症の検査としては、遺伝子検査があります。ただし、その症状は最初は通常の不眠症と似通っていますから、遺伝子検査が行われるのは症状が出てからしばらく後です。不眠の症状の他、先述の認知症にも通じる症状などが現れて、致死性家族性不眠症が疑われるようになってから、遺伝子検査が行われます。

遺伝子検査によって、遺伝子の異常により発生した異常な蛋白質、プリオンがないかを確認します。この病気には遺伝性がありますが、必ずしも全員が発症するわけではありません。発症は30~40代以上の年齢が主ですが、それを超えても発症しないまま生活する家族もいるのです。

致死性家族性不眠症の難しさは?難病指定の病気

情報は少なく、難しい…

致死性家族性不眠症の治療法について触れる前に、その難しさについて述べておきましょう。致死性家族性不眠症は日本では難病に指定されており、その治療費は公的負担となります。つまり、とても難しい病気なのです。

その症例が非常に少なく、日本では数家系のみです。世界的に見ても、1000万人に1人というとても珍しい病気なのです。ゆえに、研究を行うにも情報が少ないのです。医師達は必死に、その解明に努めています。

致死性家族性不眠症の治療法は?まだ確立されていない

延命のための栄養補給、感染予防

さて、致死性家族性不眠症が難しく、また情報も少ないというところから予想がついたかもしれませんが、その治療法は未だ確立されていません。遺伝による発症の可能性を抱え、その発症に怯えながら生活している人が、世界にはいるということです。

現段階で行われている治療法は抜本的なものではなく、栄養を補うことや、免疫低下による感染を予防することなどが行われています。そうして身体の衰弱をさけていくわけです。なんにせよ、より早い治療法の確立が求められます。

まとめ

進む研究

このように、致死性家族性不眠症は不眠症に始まり、様々な症状が起こって、その後死に至る難病です。その数は1000万人に1人と、非常に珍しい病気です。そして、その遺伝性は確認されていますが、他の原因や治療法はまだ謎に包まれています。

今世界中で、この致死性家族性不眠症の研究が進められています。死に直結するこの難病を克服できる日も、そう遠くないかもしれません。

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